Diagnostyka mukowiscydozy

22-28 lutego obchodzony jest już IX z kolei „Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy” organizowany przez fundację „Matio”. To dobra okazja do tego, aby szerzyć wiedzę na temat konieczności wczesnego rozpoznania choroby.

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą dziedziczną wśród ludzi rasy białej. Diagnozuje się ją aż u 1 na 2500 noworodków. Istotą tego schorzenia jest produkcja nieprawidłowego śluzu oraz wydzieliny w oskrzelach, wątrobie, trzustce oraz jelitach. Objawy mukowiscydozy rozpoczynają się już w wieku niemowlęcym – w przypadku 1 na 5 noworodków diagnoza może być postawiona krótko po ich przyjściu na świat.

Do wykrywania mukowiscydozy wykorzystuje się głównie test potowy oraz test IRT (wśród noworodków); w dalszej kolejności stosuje się także badanie genetyczne oraz pomiar różnicy potencjałów przeprowadzany na śluzówce nosa. Aby ocenić, czy trzustka pacjenta funkcjonuje w sposób prawidłowy wykonuje się test wchłaniania tłuszczów. W zaawansowanych stadiach choroby można także przeprowadzić rentgen płuc, który na tym etapie rozwoju choroby może wykazać poważne zmiany w ich obrębie.

Diagnostyka mukowiscydozy u niemowląt
Jak już wcześniej zostało powiedziane, objawy Mukowiscydozy pojawiają się już w wieku niemowlęcym. W przypadku 1 na 5 chorych dzieci diagnoza może być postawiona już na kilka dni po ich przyjściu na świat. Głównym objawem wskazującym wówczas na możliwy rozwój mukowiscydozy jest niedrożność smółki. Smółka jest rodzajem prawidłowego stolca, które niemowlaki oddają w pierwszych dniach swojego życia. Zawiera ona głównie złuszczone komórki jelit oraz płyn owodniowy, który dziecko połyka w czasie ciąży. U dzieci, które odziedziczyły mutację genu odpowiedzialną za mukowiscydozę, smółka jest nadmiernie gęsta, lepka co może stać się przyczyną zaczopowania jelita, a w konsekwencji zaburzenia prawidłowej pracy jelit. Zdarza się, że niezbędny okazuje się zabieg chirurgiczny, żeby móc przywrócić jelitom małego pacjenta ich prawidłowe funkcje.

W przypadku pozostałych dzieci choroba ujawnia się zwykle w 4-6 tygodniu życia – następuje opóźnienie przyrostu wagi, co stanowi niepokojący objaw. Fakt ten spowodowany jest brakiem produkcji enzymów trzustkowych, które odpowiedzialne są za pomoc w trawieniu pokarmu oraz jego prawidłowym wchłanianiu w jelitach. Może to spowodować anemię lub niedobór białka w organizmie małego pacjenta. Białko pełni bardzo ważną funkcję – białko we krwi jest odpowiedzialne za utrzymanie jej w naczyniach krwionośnych, kiedy jest go zbyt mało woda, która jest podstawowym składnikiem ludzkiej krwi zaczyna uciekać do tkanek powodując obrzęki.

Diagnostyka mukowiscydozy a test potowy
Test potowy jest jedną z najczęściej stosowanych metod diagnozowania mukowiscydozy. Polega on na zbieraniu potu (przez około 30 minut) najczęściej ze skóry przedramienia, czasem także pleców. U pacjentów wywołuje się zwiększoną produkcję potu podając im substancję chemiczną zwaną pilokarpiną oraz poddając ich działaniu lekkiego prądu elektrycznego. Na skórę osoby, u której podejrzewa się stan chorobowy nakłada się gazę i papier, którego zadaniem jest wchłonięcie wydzielonego potu a następnie owija się go folią.

Badanie ma na celu ocenę stężenia soli w pocie pacjenta. Ponieważ u chorych na mukowiscydozę dochodzi do zwiększonego wydzielania soli w pocie, taki prosty test może zdiagnozować chorobę. Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na występowaniu objawów i spełnieniu kryterium laboratoryjnego – stwierdzeniu stężenia chlorku sodu w pocie powyżej 60 mmol/l.

Powyższe badanie nie jest stosowane w przypadku noworodków, ze względu na małą wiarygodność w tej grupie pacjentów. Skóra maluchów wydziela bowiem zbyt małe ilości potu, aby móc jednoznacznie ocenić ile soli zawiera. W związku z tym noworodki poddawane są badaniu IRT (już 2-3 dni po urodzeniu), za pomocą którego możliwa jest ocena poziomu substancji zwanej trypsynogenem. Pozytywny wynik testu stanowi podstawę do wykonania dalszych, szczegółowych badań.

Mukowiscydoza a test genetyczny i pomiar różnicy potencjałów
Mukowiscydozę można także stosunkowo łatwo zdiagnozować wykonując badanie genetyczne. Ponieważ choroba wywołana jest przez mutację genu CFTR wystarczy pobrać odpowiednią ilość krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka pacjenta i poddać próbkę szczegółowej analizie.

Z kolei pomiar różnicy potencjałów polega na wprowadzeniu jednej elektrody do nosa, z kolei drugą umieszcza się na skórze przedramienia. Badanie to ma zastosowanie tylko i wyłącznie wówczas, gdy błona śluzowa nosa nie została poddana nigdy wcześniej zabiegom chirurgicznym.

Szybka diagnoza – większe szanse na dłuższe i lepsze życie!
W przypadku mukowiscydozy bardzo ważne jest wczesne jej rozpoznanie. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza tym większe szanse na dłuższe i lepsze życie! Niestety w Polsce diagnostyka mukowiscydozy pozostawia wciąż wiele do życzenia. Zwykle jest ona wykrywana dopiero w wieku 3,5 – 5 lat. W krajach Europy Zachodniej chorobę tę diagnozuje się już na etapie noworodkowym! Jeśli masz podejrzenie, że Twoje dziecko może być obciążone tą wadą genetyczną jak najszybciej udaj się po poradę do swojego lekarza!

testDNA Polska Sp. z o.o.
www.testdna.pl