|
 Nowy sposób leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie
Poprzedni rok według wielu ekspertów przyniósł prawdziwy przełom jeśli chodzi o wykorzystanie terapii genowej. Wbrew pozorom nie jest to jednak najnowsze odkrycie w historii medycyny. Terapia genowa znana była już bowiem w latach 80 XX wieku. Z czasem jednak człowiek coraz lepiej potrafi wykorzystać jej możliwości. Być może już wkrótce stanie się ona ratunkiem dla wielu chorych cierpiących na nieuleczalne jak dotąd schorzenia.
Terapia genowa to metoda leczenia chorób genetycznych, która polega na oddziaływaniu bezpośrednio na materiał genetyczny pacjenta. W ten sposób uszkodzone geny mogą zostać zastąpione przez prawidłowo działające, które zostają wprowadzone do komórek pacjenta. Z kolei ich produkty takie jak np. białka pozwalają na przywrócenie właściwych funkcji komórek. Można także dostarczyć bezpośrednio do komórek danego pacjenta inne geny.
Wyróżniamy dwa rodzaje wyżej opisanej terapii: germinalną i somatyczną. Pierwsza dotyczy komórek rozrodczych (czyli innymi słowy gamet), z których powstaje nowy organizm oraz komórek we wczesnym stadium zarodkowym. Zmiana ta jest dziedziczna, czyli przekazywana komórkom potomnym przy podziałach komórkowych. Nieco inny mechanizm występuje w przypadku terapii somatycznej, która polega na wprowadzeniu do komórek ciała pacjenta specjalnego preparatu genowego. Zmiana ta nie jest dziedziczna. Leczenie chorych przy wykorzystaniu terapii somatycznej ma charakter zachowawczy i polega na złagodzeniu objawów choroby, a nie usunięciu samej jej przyczyny (mutacja odpowiedzialna za dane schorzenie nadal obecna jest w DNA pacjenta i może zostać przekazana następnym pokoleniom). Do tej pory jedną wykorzystywaną formą terapii genowej jest terapia somatyczna. Typ germinalny jest prawnie zakazany z uwagi na aspekty bezpieczeństwa oraz etykę.
 Zastosowanie terapii genowej dziś
Każdego roku świat otrzymuje kolejne doniesienia zastosowania terapii genowych. W ubiegłym roku dokonał się prawdziwy przełom jeśli chodzi o jej wykorzystanie. W sierpniu 2009 roku amerykańscy naukowcy podali do opinii publicznej, że dzięki wszczepieniu prawidłowego genu do siatkówki oka udało się pomóc trójce pacjentów dotkniętych zanikiem nerwów wzrokowych (tzw. wrodzona ślepota Lebera). Poprawa wzroku pacjentów była ogromna (widzenie dzienne poprawiło się u nich aż tysiąc razy, a widzenie nocne aż 63 tys. razy).
W listopadzie dowiedzieliśmy się natomiast, że badaczom z Francji, Niemiec oraz USA udało się zastąpić wadliwie działające geny, genami zdrowymi i powstrzymać tym samym rozwój nieuleczalnej jak dotąd choroby niszczącej układ nerwowy, tzw. adrenoleukodystrofii (ALD). Jej istotą jest mutacja w obrębie jednego z genów (ABCD1), odpowiadającego za produkcję białka ALD. Białko to odgrywa kluczową rolę w usuwaniu z organizmu człowieka długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych. Gdy go zabraknie, kwasy te gromadzą się w nadmiarze, uszkadzając osłonkę mielinową, która otacza włókna nerwowe. To skutkuje sukcesywnym pogarszaniem się stanu zdrowia chorego (zarówno psychicznego jak i fizycznego). Przeważnie umiera on przed końcem okresu dojrzewania.
Niestety istnieją także doniesienia o niepowodzeniach w stosowaniu terapii genowej. Jak choćby przypadek Jessego Gelsingera. Chory na brak transkarbamylazy ornityny (OTC), jednego z enzymów cyklu mocznikowego, został poddany terapii genowej dnia 13.09 1999, dzień później zapadł w śpiączkę, zmarł 17 września.
Niemniej jednak należy wziąć pod uwagę olbrzymi krok jaki nauka poczyniła od tego czasu. Terapia genowa choć jest na razie w fazie eksperymentu daje wielu ludziom nadzieje na przyszłość. Wydaje się być jedynym sposobem wyleczenia pacjentów cierpiących na schorzenia genetyczne uznawane dotąd za nieuleczalne.
Na świecie zostało podjętych (lub też jest w trakcie) ponad 900 prób klinicznych z wykorzystaniem terapii genowej. Biorą w nich udział tysiące pacjentów. Większość z tych prób (aż około 70%) związana jest z leczeniem nowotworów. Większość prób jest w I bądź też II fazie projektu. Na razie nie dysponujemy niestety żadną formą terapii genowej, która przeszłaby pomyślnie wszystkie fazy badań klinicznych i stała się standardową metodą leczenia jakiegokolwiek schorzenia.
Terapia genowa jutro
Pomimo niepowodzeń naukowcy nie poddają się. Próby zastosowania terapii genowej dotyczą m.in.: mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej Duchenne'a, choroby lizosomalnej, SCID, choroby Parkinsona, choroby Alzheimera, choroby Huntingtona, hemofilii, AIDS oraz chorób nowotworowych. Ostatni rok przyniósł ogromne nadzieje na przyszłość. Przypadki 100% powodzenia terapii genowej napawają dobrą myślą przede wszystkim rodziny osób, których choroba doświadczyła w najgorszym jej wymiarze.
testDNA Polska Sp. z o.o.
www.testdna.pl
|
